Screenen op PKD

PKD is een erfelijke aandoening waarbij in beide nieren meerdere cysten (met vocht gevulde holten) aanwezig zijn. Het aantal en de grootte van de cysten kan variëren maar zal naarmate de kat ouder wordt toenemen. De cysten verdrukken het gezonde nierweefsel waardoor uiteindelijk nierfalen optreedt.

PKD wordt meestal veroorzaakt door een fout of mutatie in één gen (anders dan bij HCM waar talrijke genmutaties in verschillende genen een rol spelen). Dit foute gen is afkomstig van Perzische katten die uit Amerika geïmporteerd werden. Het PKD gen is autosomaal dominant en volledig penetrant. Dat wil zeggen dat indien een kat genetisch drager is van dit gen, dit steeds tot uiting komt en dus zichtbaar is op echografie. Vanaf de leeftijd van 6 maanden kan een echografie, uitgevoerd door een specialist, reeds met 98 % zekerheid zeggen of de kat al dan niet PKD heeft. De echografische test is in principe éénmalig.

Men kan ook een genetische test doen. Deze genetische test is betrouwbaar voor de Pers zelf, en voor de rassen die ermee verwant zijn zoals de Exotic en de Brits Korthaar. Voor andere rassen blijkt de gentest minder betrouwbaar dan een echografische screening gezien katten die op echografie zeer duidelijk postief waren, negatief bleken te testen op dit specifiek “Perzen-gen”. Voor andere rassen zijn er wellicht andere genmutaties die een rol spelen in deze ziekte.

Hoewel de aandoening aangeboren is zullen de symptomen meestal pas optreden wanneer de dieren 6-7 jaar oud zijn. Dit komt omdat er pas klachten ontstaan wanneer er 70-75% van de nier verdrukt is door de cysten. De symptomen zijn dezelfde als die van elke andere ziekte die chronische nierinsufficiëntie kan veroorzaken.

Wat is nu het beste: een gentische of echografische screening? Indien uitgevoerd door een specialist is een echografische screening ongeveer even betrouwbaar als een gentest. Sommige studies tonen aan dat een echografische screening zelfs betrouwbaarder is, en al zeker voor rassen die niet of minder sterk verwant zijn met de Pers. Bij de Sphynx en de Bengaal bijvoorbeeld testen katten die postief zijn op PKD in vele gevallen negatief op de genetische test. Het voordeel van een echografische screening is dat je niet enkel test op de aanwezigheid van cysten maar ook of beide nieren aanwezig zijn, normaal zijn van vorm en architectuur en of er bijvoorbeeld al kristallen of kleine steentjes in het nierbekken aanwezig zijn. Bij dit laatste kan men de voeding op vroege leeftijd al aanpassen waardoor erge schade op latere leeftijd soms vermeden kan worden. Wij zijn geen DNA-lab dus u denkt wellicht dat ‘wij spreken voor onze winkel’, maar een echografische screening is naar onze mening oprecht een betere keuze dan een genetische screening.

— Auteur Barbara Vandevelde, DVM, Dipl. ECVDI

Referenties:

1. Comparison between ultrasound and genetic testing for the early diagnosis of polycystic kidney disease in Persian and Exotic Shorthair cats. Mattia Bonazzi, Antonella Volta, Giacomo Gnudi et al. J Feline Med Surg. 2009 June; 11(6):430-4.
2. Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, Lipinski MJ, Young AE, Roe BA, Qin B, Grahn RA. J Am Soc Nephrol. 2004 Oct;15(10):2548-55.
3. Detection of the single nucleotide polymorphism causing feline autosomal-dominant polycystic kidney disease in Persians from the UK using a novel real-time PCR assay. Helps CR, Tasker S, Barr FJ, Wills SJ, Gruffydd-Jones TJ. Mol Cell Probes. 2007 Feb;21(1):31-4.
4. Diagnosis of feline polycystic kidney disease by a combination of ultrasonographic examination and PKD1 gene analysis. Lee YJ, Chen HY, Hsu WL, Ou CM, Wong ML. Vet Rec. 2010 Oct 16;167(16):614-8.
5. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD, MIM 173900, PKD1 and PKD2 genes, protein products known as polycystin-1 and polycystin-2). Boucher C, Sandford R. Eur J Hum Genet. 2004 May;12(5):347-54.
6. Polycystic kidney disease: a review and occurrence in Slovenia with comparison between ultrasound and genetic testing. Domanjko-Petric A, Cernec D, Cotman M. J Feline Med Surg. 2008 Apr;10(2):115-9.
7. Feline CKD: Diagnosis, staging and screening – what is recommended?Dominique Paepe 1, Sylvie Daminet. J Feline Med Surg. 2013 Sep;15 Suppl 1:15-27.
8. Ultrasonography of the feline kidney: Technique, anatomy and changes associated with disease. Debruyn K, Haers H, Combes A, Paepe D, Peremans K, Vanderperren K, Saunders JH. J Feline Med Surg. 2012 Nov;14(11):794-803.
9. Prospective evaluation of healthy Ragdoll cats for chronic kidney disease by routine laboratory parameters and ultrasonography. Paepe D, Bavegems V, Combes A, Saunders JH, Daminet S. J Feline Med Surg. 2013 Oct;15(10):849-57.
10. Renal dimensions at ultrasonography in healthy Ragdoll cats with normal kidney morphology: correlation with age, gender and bodyweight. Debruyn K, Paepe D, Daminet S, Combes A, Duchateau L, Peremans K, Saunders JH. J Feline Med Surg. 2013 Dec;15(12):1046-51.
11. Comparison of renal ultrasonographic measurements between healthy cats of three cat breeds: Ragdoll, British Shorthair and Sphynx. Debruyn K, Paepe D, Daminet S, Combes A, Duchateau L, Peremans K, Saunders JH. J Feline Med Surg. 2013 Jun;15(6):478-82.